胰腺癌是恶性度最高、预后最差的一种肿瘤，患者的5年生存率一般不到5%。胰腺癌预后差的主要原因之一是没有有效的早期检测方法，大多数患者就医时已失去手术治疗的机会。
为了阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记，中国医学科学院肿瘤研究所、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等20多家机构的研究人员募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照。利用全基因组关联研究策略，研究人员首先用981个胰腺癌患者和 1991个正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析，并在独立的一组2603个胰腺癌患者和2877个正常对照中进行了验证，确定 21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现，携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带危险基因型的个体高6倍。
新研究鉴定出了5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。这些研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。
这个研究成果于12月11日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。来自中国医学科学院肿瘤研究所肿瘤医院的林东昕教授和王成峰教授为这篇文章的共同通讯作者。前者曾系统地研究了致癌物代谢、 DNA修复、细胞周期和凋亡控制、肿瘤免疫等系统的基因遗传变异与肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、结-直肠癌等常见肿瘤发生和发展的关系，在癌症研究领域作出了重要的贡献。2006年至今已发表研究论文100多篇，其中发表在Nat Genet, J. Exp. Med等著名或重要的国际专业期刊论文70多篇，论文被引用900多次。后者主要从事腹部肿瘤的诊断和外科治疗工作，尤其擅长肝脏、胆系、胰腺肿瘤的诊断和治疗。
